Amyotrofi Kalıtsal Omurga

Kalıtsal spinal amyotrofi (ailesel amiyotrofik lateral skleroz, FALS), çocukluk çağının ailesel omurga amyotrofisi veya amiyotrofik kalıtsal Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da adlandırılır.

Sendrom, uzuvlarda felce yol açan alt motor nöronlarının dejenerasyonu ile karakterizedir. Hastalık sendromunun tıbbi tanımı “tedavi edilemez zayıflıktır”. Yani yoğun tedavi kullanılsa bile hastalığın seyrini durdurması mümkün değildir. Tezahürün derecesi hafif ila şiddetli arasında değişir. Genellikle doğası gereği yalnızca nörolojiktir. Kalıtsal spinal amyotrofi gelişiminin nedenleri arasında mutant genlerin çalışması yer alır. Nedeni kromozomal bir anormallik olabilir, daha sonra tezahür ergenlik döneminde ortaya çıkar. Hastaların %30'u otozomal dominant dağılım modeli sergiler ve geri kalan %70'i X'e bağlı resesif genetik anormallik belirtisi gösterir. Ancak vakaların %26'sında hastalık bilinmeyen nedenlerden dolayı ortaya çıkar.

Kalıtsal spinal amiyotrofi, omuriliğin ön boynuzlarındaki nöronların hasar görmesi ve bunun sonucunda kas liflerinin ölümüyle ilişkili, nadir görülen ilerleyici bir nöromüsküler hastalıktır. Hastalık her yerde bulunur, ancak farklı coğrafi bölgelerdeki belirli popülasyonlarda daha sık görülür. Hastalığa Werdnig-Hoffmann'ın adı verilmiştir.

Kalıtsal spinal amyotrozi, vücuttaki sinir uyarılarının bozulmasıyla ilişkili çok nadir görülen bir hastalıktır. Gençler, erkekler ve kadınlar her yaşta hastalığa karşı hassastır. Bu hastalıktan muzdarip ebeveynlerin, hastalığı çocuklarına geçirme riski yüksektir. Hastalığın ortalama başlangıç ​​yaşı bir yıldan 3-4 yıla kadardır. Hastalığın prevalansı milyon nüfus başına yaklaşık 15 kişidir.

Dört tip kalıtsal amyotrofi vardır:

1. Lateral spinal amyotrofin (Werding Hoffman hastalığı) - dorsal motor nörona ve omurilik sinirinin ön köküne zarar verir, distal uzuvların kaslarının gelişmesine yol açar, atoni, halsizlik nedeniyle kalça hacminde azalma iskelet kaslarında bozulma, hareketlerin koordinasyonunda bozulma, spastik felç, başlangıçta güçte azalma, kas atrofisi ve yavaş ve hızlı kas proteinlerinin (miyozin ve α-distrobi) katılımı. 2. Charcot Marie Tooth hastalığı, periferik sinirlerde yer alan sırt köklerine, büyük motor ve duyu aksonlarına zarar veren resesif nörodejeneratif hastalıklar grubudur. 3. Erken detravenöz kalıtsal amiyotrofik spinalji. Hastalığın hızlı ilerlemesi ve yaşamın ilk 6 ayında semptomların ortaya çıkmasıyla karakterizedir. Klinik olarak motor fonksiyonların, konvülsiyonların, spazmların ve kemik dokusu deformasyonunun hızlı gelişiminin yokluğunda ifade edilen spastik tetrapleji ile kendini gösterir. 4. Juvenil kalıtsal miyotonik amyotriyum. Miyozin kodlayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalığın belirtileri ergenlik döneminde ortaya çıkar ve günlük ev işlerini yapmada zorluklar, omurga kaslarının, uzuvların ve gövdenin motor aktivitesinde sınırlama, bozulma ile karakterizedir.