Монодактилия

<без введения> Монодактилия — редкое врожденное порочное развитие кистей и стоп в виде дополнительной аномалии, когда одна из кистей и/или стоп имеет нормальное строение (обычно первый палец). Дефект обнаруживается не сразу, его «не замечают» в течение многих лет и впервые обращают внимание после какого-либо случайного события (например, при операции по поводу аневризмы). Диагноз ставится на основании осмотра педиатром, неврологом, хирургом и др. педиатрами и базируется на знании врачом неонатального осмотра ребёнка, проведении аускультации грудной клетки для определения наличия врожденных аномалий развития сердца, рентгенографии для выявления костных деформаций бедра, специальных тестов для исключения других форм полидактии, а также на рентгенограммах тазобедренных суставов. Монодактилию, как и другие системные аномалии развития, очень трудно подтвердить молекулярно-генетическими методами. Результаты исследований, проводимых генетиками, свидетельствуют о том, что частота соматических изменений, вызывающих образование монодактий у детей, весьма низка (3–5%)[6]. При этом отдельные исследования указывают на возможность самостоятельного функционирования аномальных генов[7], а наличие других системно-регуляторных нарушений может провоцировать их экспрессию.