Monodaktili

<без введения> Monodaktili, el ve/veya ayaklardan birinin (genellikle ilk parmak) normal bir yapıya sahip olması durumunda, el ve ayaklarda ek bir anomali şeklinde nadir görülen bir konjenital malformasyondur. Kusur hemen tespit edilmez, yıllarca "fark edilmez" ve ilk kez rastgele bir olaydan sonra (örneğin anevrizma ameliyatı sırasında) fark edilir. Teşhis, bir çocuk doktoru, nörolog, cerrah ve diğer çocuk doktorları tarafından yapılan muayeneye dayanarak konur ve doktorun çocuğun yenidoğan muayenesi hakkındaki bilgisine, kalbin konjenital anormalliklerinin varlığını belirlemek için göğüs oskültasyonuna dayanır. Kalçanın kemik şekil bozukluklarını tanımlamak için radyografi, diğer polidaktili türlerini dışlamak için özel testler ve ayrıca kalça eklemlerinin radyografileri üzerinde. Monodaktili, diğer sistemik gelişimsel anomaliler gibi, moleküler genetik yöntemler kullanılarak doğrulanması çok zordur. Genetikçiler tarafından yapılan araştırmaların sonuçları, çocuklarda monodaktili oluşumuna neden olan somatik değişikliklerin sıklığının çok düşük olduğunu (%3-5) göstermektedir. Aynı zamanda, bazı çalışmalar anormal genlerin bağımsız işleyiş ihtimalini [7] ve diğer sistemik düzenleyici bozuklukların varlığının bunların ekspresyonunu tetikleyebileceğini göstermektedir.