Một ngón tay

<без введения> Monodactyly là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp ở bàn tay và bàn chân dưới dạng dị tật bổ sung khi một trong hai bàn tay và/hoặc bàn chân có cấu trúc bình thường (thường là ngón tay đầu tiên). Khiếm khuyết này không được phát hiện ngay lập tức, nó “không được chú ý” trong nhiều năm và được phát hiện lần đầu tiên sau một sự kiện ngẫu nhiên nào đó (ví dụ, trong khi phẫu thuật điều trị chứng phình động mạch). Chẩn đoán được thực hiện trên cơ sở kiểm tra của bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thần kinh, bác sĩ phẫu thuật và các bác sĩ nhi khoa khác và dựa trên kiến ​​thức của bác sĩ về khám sơ sinh của trẻ, nghe tim để xác định sự hiện diện của các bất thường bẩm sinh của tim, chụp X quang để xác định các biến dạng xương ở hông, các xét nghiệm đặc biệt để loại trừ các dạng bệnh đa ngón khác, cũng như trên chụp X quang khớp hông. Monodactyly, giống như các dị thường phát triển hệ thống khác, rất khó xác nhận bằng phương pháp di truyền phân tử. Kết quả nghiên cứu được thực hiện bởi các nhà di truyền học chỉ ra rằng tần suất thay đổi cơ thể gây ra sự hình thành các ngón một ngón ở trẻ em là rất thấp (3–5%) [6]. Đồng thời, một số nghiên cứu chỉ ra khả năng hoạt động độc lập của các gen bất thường [7] và sự hiện diện của các rối loạn điều hòa hệ thống khác có thể kích thích biểu hiện của chúng.