単指症

<без введения> 単指症は、手や足の一方が正常な構造（通常は人差し指）を持っている場合に、追加の異常の形で起こる手と足のまれな先天奇形です。欠陥はすぐには検出されず、何年も「気づかれず」、何らかのランダムな出来事（たとえば、動脈瘤の手術中）の後に初めて気づきます。診断は小児科医、神経内科医、外科医、その他の小児科医による検査に基づいて行われ、子供の新生児検査、心臓の先天異常の有無を判断するための胸部聴診、股関節の骨変形を特定するための X 線撮影、他の形態の多指症を除外するための特別な検査、および股関節の X 線写真。単指症は、他の全身性発達異常と同様、分子遺伝学的手法を使用して確認することが非常に困難です。遺伝学者によって行われた研究の結果は、小児における単指症の形成を引き起こす体細胞変化の頻度は非常に低い (3 ～ 5%) ことを示しています [6]。同時に、いくつかの研究では、異常な遺伝子が独立して機能している可能性が示されており [7]、他の全身性調節障害の存在がそれらの発現を引き起こす可能性があります。