Monodactylie

<без введения> Monodactylie is een zeldzame aangeboren misvorming van de handen en voeten in de vorm van een extra afwijking wanneer een van de handen en/of voeten een normale structuur heeft (meestal de wijsvinger). Het defect wordt niet onmiddellijk ontdekt, het wordt jarenlang ‘niet opgemerkt’ en wordt voor het eerst opgemerkt na een willekeurige gebeurtenis (bijvoorbeeld tijdens een operatie voor een aneurysma). De diagnose wordt gesteld op basis van onderzoek door een kinderarts, neuroloog, chirurg en andere kinderartsen en is gebaseerd op de kennis van de arts over het neonatale onderzoek van het kind, auscultatie van de borstkas om de aanwezigheid van aangeboren afwijkingen van het hart vast te stellen, radiografie om botmisvormingen van de heup te identificeren, speciale tests om andere vormen van polydactie uit te sluiten, evenals op röntgenfoto's van de heupgewrichten. Monodactylie is, net als andere systemische ontwikkelingsafwijkingen, zeer moeilijk te bevestigen met behulp van moleculair genetische methoden. De resultaten van onderzoeken uitgevoerd door genetici geven aan dat de frequentie van somatische veranderingen die de vorming van monodacties bij kinderen veroorzaken zeer laag is (3-5%) [6]. Tegelijkertijd wijzen sommige onderzoeken op de mogelijkheid van onafhankelijk functioneren van abnormale genen [7], en de aanwezigheid van andere systemische regulatiestoornissen kan de expressie ervan uitlokken.