Monodattilia

<без введения> La monodattilia è una rara malformazione congenita delle mani e dei piedi che si presenta come un'anomalia aggiuntiva quando una delle mani e/o dei piedi ha una struttura normale (di solito il primo dito). Il difetto non viene rilevato immediatamente, “non viene notato” per molti anni e viene notato per la prima volta dopo qualche evento casuale (ad esempio durante un intervento chirurgico per un aneurisma). La diagnosi viene effettuata sulla base di un esame effettuato da un pediatra, neurologo, chirurgo e altri pediatri e si basa sulla conoscenza del medico dell'esame neonatale del bambino, dell'auscultazione del torace per determinare la presenza di anomalie congenite del cuore, radiografia per identificare deformità ossee dell'anca, test speciali per escludere altre forme di polidattia, nonché radiografie delle articolazioni dell'anca. La monodattilia, come altre anomalie dello sviluppo sistemico, è molto difficile da confermare utilizzando metodi di genetica molecolare. I risultati degli studi condotti dai genetisti indicano che la frequenza dei cambiamenti somatici che causano la formazione di monodatti nei bambini è molto bassa (3-5%) [6]. Allo stesso tempo, alcuni studi indicano la possibilità di un funzionamento indipendente di geni anomali [7] e la presenza di altri disturbi regolatori sistemici può provocarne l'espressione.