Monodaktyl

<без введения> Monodactyly er en sjælden medfødt misdannelse af hænder og fødder i form af en yderligere anomali, når en af ​​hænderne og/eller fødderne har en normal struktur (normalt den første finger). Defekten opdages ikke med det samme, den er "ikke bemærket" i mange år og bemærkes først efter en tilfældig hændelse (for eksempel under operation for en aneurisme). Diagnosen stilles på baggrund af en undersøgelse af en børnelæge, neurolog, kirurg og andre børnelæger og er baseret på lægens viden om den neonatale undersøgelse af barnet, auskultation af brystet for at fastslå tilstedeværelsen af ​​medfødte abnormiteter i hjertet, røntgenfotografering for at identificere knogledeformiteter i hoften, specielle tests for at udelukke andre former for polydakti, samt på røntgenbilleder af hofteleddene. Monodactyly, ligesom andre systemiske udviklingsmæssige anomalier, er meget vanskelig at bekræfte ved hjælp af molekylærgenetiske metoder. Resultaterne af undersøgelser udført af genetikere indikerer, at hyppigheden af ​​somatiske ændringer, der forårsager dannelsen af ​​monodaktioner hos børn, er meget lav (3-5%) [6]. Samtidig viser nogle undersøgelser muligheden for uafhængig funktion af unormale gener [7], og tilstedeværelsen af ​​andre systemiske regulatoriske lidelser kan fremprovokere deres ekspression.