Monodaktyl

<без введения> Monodactyly är en sällsynt medfödd missbildning av händer och fötter i form av ytterligare en anomali när en av händerna och/eller fötterna har en normal struktur (vanligtvis första fingret). Defekten upptäcks inte omedelbart, den "märks inte" på många år och märks först efter någon slumpmässig händelse (till exempel vid operation för ett aneurysm). Diagnosen ställs på grundval av en undersökning av en barnläkare, neurolog, kirurg och andra barnläkare och baseras på läkarens kunskap om den neonatala undersökningen av barnet, auskultation av bröstkorgen för att fastställa förekomsten av medfödda avvikelser i hjärtat, röntgen för att identifiera bendeformiteter i höften, speciella tester för att utesluta andra former av polydakti, samt på röntgenbilder av höftlederna. Monodaktyl är, liksom andra systemiska utvecklingsavvikelser, mycket svårt att bekräfta med molekylärgenetiska metoder. Resultaten av studier utförda av genetiker indikerar att frekvensen av somatiska förändringar som orsakar bildandet av monodaktioner hos barn är mycket låg (3–5 %) [6]. Samtidigt indikerar vissa studier möjligheten av oberoende funktion av onormala gener [7], och närvaron av andra systemiska regulatoriska störningar kan provocera deras uttryck.