Monodaktilis

<без введения> A monodaktilia a kezek és lábak ritka veleszületett fejlődési rendellenessége, amely további rendellenesség formájában jelentkezik, amikor az egyik kéz és/vagy láb normál szerkezetű (általában az első ujj). A hibát nem észlelik azonnal, évekig „nem veszik észre”, és először valamilyen véletlenszerű esemény után (például aneurizma műtéte során) veszik észre. A diagnózist a gyermekorvos, a neurológus, a sebész és más gyermekorvosok vizsgálata alapján állítják fel, és az orvosnak a gyermek újszülöttkori vizsgálatával, a mellkas auszkultációjával kapcsolatos ismeretein alapul, hogy megállapítsák a veleszületett szív rendellenességek jelenlétét, radiográfia a csípő csontdeformitásainak azonosítására, speciális vizsgálatok a polydacty egyéb formáinak kizárására, valamint a csípőízületek röntgenfelvételei. A monodaktilit, más szisztémás fejlődési anomáliákhoz hasonlóan, nagyon nehéz molekuláris genetikai módszerekkel megerősíteni. A genetikusok által végzett vizsgálatok eredményei azt mutatják, hogy a gyermekekben a monodactiák kialakulását okozó szomatikus elváltozások gyakorisága nagyon alacsony (3-5%) [6]. Ugyanakkor egyes tanulmányok abnormális gének önálló működésének lehetőségét jelzik [7], és egyéb szisztémás szabályozási zavarok jelenléte provokálhatja azok expresszióját.