Monodactilia

<без введения> La monodactilia es una malformación congénita rara de manos y pies que se presenta como una anomalía adicional cuando una de las manos y/o los pies tiene una estructura normal (normalmente el primer dedo). El defecto no se detecta inmediatamente, “no se nota” durante muchos años y se nota por primera vez después de algún evento aleatorio (por ejemplo, durante una cirugía de aneurisma). El diagnóstico se realiza sobre la base de un examen realizado por un pediatra, neurólogo, cirujano y otros pediatras y se basa en el conocimiento del médico sobre el examen neonatal del niño, la auscultación del tórax para determinar la presencia de anomalías congénitas del corazón, radiografía para identificar deformidades óseas de la cadera, pruebas especiales para excluir otras formas de polidactilia, así como radiografías de las articulaciones de la cadera. La monodactilia, al igual que otras anomalías sistémicas del desarrollo, es muy difícil de confirmar mediante métodos genéticos moleculares. Los resultados de los estudios realizados por genetistas indican que la frecuencia de cambios somáticos que provocan la formación de monodactia en los niños es muy baja (3-5%) [6]. Al mismo tiempo, algunos estudios indican la posibilidad de un funcionamiento independiente de genes anormales [7], y la presencia de otros trastornos reguladores sistémicos pueden provocar su expresión.