Monodaktyl

<без введения> Monodactyly er en sjelden medfødt misdannelse av hender og føtter i form av en ekstra anomali når en av hendene og/eller føttene har normal struktur (vanligvis den første fingeren). Defekten oppdages ikke umiddelbart, den blir "ikke lagt merke til" i mange år og blir først lagt merke til etter en tilfeldig hendelse (for eksempel under operasjon for en aneurisme). Diagnosen stilles på grunnlag av en undersøkelse av barnelege, nevrolog, kirurg og andre barneleger og er basert på legens kunnskap om nyfødtundersøkelse av barnet, auskultasjon av brystet for å fastslå tilstedeværelsen av medfødte abnormiteter i hjertet, radiografi for å identifisere beindeformiteter i hoften, spesielle tester for å utelukke andre former for polydakti, samt på røntgenbilder av hofteleddene. Monodakti, som andre systemiske utviklingsavvik, er svært vanskelig å bekrefte ved bruk av molekylærgenetiske metoder. Resultatene fra studier utført av genetikere indikerer at frekvensen av somatiske endringer som forårsaker dannelse av monodacties hos barn er svært lav (3–5 %) [6]. Samtidig indikerer noen studier muligheten for uavhengig funksjon av unormale gener [7], og tilstedeværelsen av andre systemiske regulatoriske forstyrrelser kan provosere deres uttrykk.