Monodactilia

<без введения> A monodactilia é uma malformação congênita rara das mãos e dos pés na forma de uma anomalia adicional quando uma das mãos e/ou pés tem uma estrutura normal (geralmente o primeiro dedo). O defeito não é detectado imediatamente, “não é percebido” por muitos anos e é percebido pela primeira vez após algum evento aleatório (por exemplo, durante uma cirurgia de aneurisma). O diagnóstico é feito com base no exame do pediatra, neurologista, cirurgião e outros pediatras e é baseado no conhecimento do médico sobre o exame neonatal da criança, ausculta do tórax para determinar a presença de anomalias congênitas do coração, radiografia para identificar deformidades ósseas do quadril, exames especiais para excluir outras formas de polidactia, bem como radiografias das articulações do quadril. A monodactilia, como outras anomalias sistêmicas do desenvolvimento, é muito difícil de confirmar usando métodos de genética molecular. Os resultados de estudos realizados por geneticistas indicam que a frequência de alterações somáticas que causam a formação de monodáxias em crianças é muito baixa (3–5%) [6]. Ao mesmo tempo, alguns estudos indicam a possibilidade de funcionamento independente de genes anormais [7], e a presença de outros distúrbios regulatórios sistêmicos pode provocar sua expressão.