Monodaktylie

<без введения> Monodaktylie ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Hände und Füße in Form einer zusätzlichen Anomalie, wenn eine der Hände und/oder Füße eine normale Struktur aufweist (meist der Zeigefinger). Der Defekt wird nicht sofort erkannt, er wird viele Jahre lang „nicht bemerkt“ und fällt erst nach einem zufälligen Ereignis auf (z. B. während einer Aneurysma-Operation). Die Diagnose wird auf der Grundlage einer Untersuchung durch einen Kinderarzt, Neurologen, Chirurgen und andere Kinderärzte gestellt und basiert auf den Kenntnissen des Arztes über die Neugeborenenuntersuchung des Kindes, die Auskultation des Brustkorbs zur Feststellung angeborener Anomalien des Herzens, Röntgenaufnahmen zur Erkennung von Knochendeformitäten der Hüfte, spezielle Tests zum Ausschluss anderer Formen der Polydaktie sowie Röntgenaufnahmen der Hüftgelenke. Monodaktylie ist wie andere systemische Entwicklungsanomalien mit molekulargenetischen Methoden nur sehr schwer zu bestätigen. Die Ergebnisse genetischer Studien zeigen, dass die Häufigkeit somatischer Veränderungen, die zur Bildung von Monodaktien führen, bei Kindern sehr gering ist (3–5 %) [6]. Gleichzeitig deuten einige Studien auf die Möglichkeit einer unabhängigen Funktion abnormaler Gene hin [7] und das Vorhandensein anderer systemischer Regulationsstörungen kann deren Expression provozieren.