Monodaktiya

<без введения> Monodaktiliya əl və/və ya ayaqlardan birinin normal quruluşa (adətən birinci barmaq) malik olması halında əlavə anomaliya şəklində əl və ayaqların nadir anadangəlmə qüsurudur. Qüsur dərhal aşkar edilmir, uzun illər "görünmür" və ilk dəfə təsadüfi bir hadisədən sonra (məsələn, anevrizma əməliyyatı zamanı) fərq edilir. Diaqnoz pediatr, nevropatoloq, cərrah və digər pediatrların müayinəsi əsasında qoyulur və həkimin uşağın neonatal müayinəsi, ürəyin anadangəlmə anomaliyalarının olub-olmadığını müəyyən etmək üçün döş qəfəsinin auskultasiyası, həkimin biliyinə əsasən qoyulur. omba sümüklərinin deformasiyalarını müəyyən etmək üçün rentgenoqrafiya, polidaktinin digər formalarını istisna etmək üçün xüsusi testlər, həmçinin bud oynaqlarının rentgenoqrafiyası. Monodaktiliya, digər sistemli inkişaf anomaliyaları kimi, molekulyar genetik metodlardan istifadə edərək təsdiqləmək çox çətindir. Genetiklər tərəfindən aparılan tədqiqatların nəticələri göstərir ki, uşaqlarda monodaksiyaların əmələ gəlməsinə səbəb olan somatik dəyişikliklərin tezliyi çox aşağıdır (3-5%) [6]. Eyni zamanda, bəzi tədqiqatlar anormal genlərin müstəqil işləməsinin mümkünlüyünü göstərir [7] və digər sistemli tənzimləmə pozğunluqlarının olması onların ifadəsinə səbəb ola bilər.