Μονοδακτυλία

<без введения> Η Μονοδακτυλία είναι μια σπάνια συγγενής δυσπλασία των χεριών και των ποδιών με τη μορφή πρόσθετης ανωμαλίας όταν ένα από τα χέρια και/ή τα πόδια έχει φυσιολογική δομή (συνήθως το πρώτο δάκτυλο). Το ελάττωμα δεν ανιχνεύεται αμέσως, «δεν γίνεται αντιληπτό» για πολλά χρόνια και παρατηρείται για πρώτη φορά μετά από κάποιο τυχαίο γεγονός (για παράδειγμα, κατά τη διάρκεια χειρουργικής επέμβασης για ανεύρυσμα). Η διάγνωση γίνεται με βάση την εξέταση από παιδίατρο, νευρολόγο, χειρουργό και άλλους παιδιάτρους και βασίζεται στη γνώση του γιατρού για τη νεογνική εξέταση του παιδιού, την ακρόαση του θώρακα για τον προσδιορισμό της παρουσίας συγγενών ανωμαλιών της καρδιάς, ακτινογραφία για τον εντοπισμό οστικών παραμορφώσεων του ισχίου, ειδικές εξετάσεις για τον αποκλεισμό άλλων μορφών πολυδακτίας, καθώς και σε ακτινογραφίες των αρθρώσεων του ισχίου. Η μονοοδακτυλία, όπως και άλλες συστηματικές αναπτυξιακές ανωμαλίες, είναι πολύ δύσκολο να επιβεβαιωθεί χρησιμοποιώντας μεθόδους μοριακής γενετικής. Τα αποτελέσματα των μελετών που διεξήχθησαν από γενετιστές υποδεικνύουν ότι η συχνότητα των σωματικών αλλαγών που προκαλούν το σχηματισμό μονοδακτυλίων στα παιδιά είναι πολύ χαμηλή (3-5%) [6]. Ταυτόχρονα, ορισμένες μελέτες υποδεικνύουν τη δυνατότητα ανεξάρτητης λειτουργίας μη φυσιολογικών γονιδίων [7] και η παρουσία άλλων συστηματικών ρυθμιστικών διαταραχών μπορεί να προκαλέσει την έκφρασή τους.