Monodactylie

<без введения> La monodactylie est une malformation congénitale rare des mains et des pieds se présentant sous la forme d'une anomalie supplémentaire lorsqu'une des mains et/ou des pieds présente une structure normale (généralement l'index). Le défaut n'est pas détecté immédiatement, il n'est «pas remarqué» pendant de nombreuses années et n'est remarqué pour la première fois qu'après un événement aléatoire (par exemple, lors d'une intervention chirurgicale pour un anévrisme). Le diagnostic est posé sur la base d'un examen réalisé par un pédiatre, un neurologue, un chirurgien et d'autres pédiatres et repose sur la connaissance du médecin de l'examen néonatal de l'enfant, de l'auscultation de la poitrine pour déterminer la présence d'anomalies congénitales du cœur, radiographie pour identifier les déformations osseuses de la hanche, tests spéciaux pour exclure d'autres formes de polydactie, ainsi que des radiographies des articulations de la hanche. La monodactylie, comme d’autres anomalies systémiques du développement, est très difficile à confirmer par des méthodes de génétique moléculaire. Les résultats d'études menées par des généticiens indiquent que la fréquence des modifications somatiques provoquant la formation de monodacties chez les enfants est très faible (3 à 5 %) [6]. Dans le même temps, certaines études indiquent la possibilité d'un fonctionnement indépendant de gènes anormaux [7], et la présence d'autres troubles systémiques de la régulation peut provoquer leur expression.