Monodaktylie

<без введения> Monodaktylie je vzácná vrozená vada rukou a nohou ve formě další anomálie, kdy jedna z rukou a/nebo nohou má normální strukturu (obvykle první prst). Vada není detekována okamžitě, je „nepozorována“ po mnoho let a poprvé je zaznamenána po nějaké náhodné události (např. při operaci aneuryzmatu). Diagnóza je stanovena na základě vyšetření dětského lékaře, neurologa, chirurga a dalších pediatrů a vychází ze znalostí lékaře o novorozeneckém vyšetření dítěte, auskultaci hrudníku ke zjištění přítomnosti vrozených vad srdce, ošetřování dítěte, auskultaci hrudníku, auskultaci, auskultaci hrudníku, auskultaci hrudníku. radiografie k identifikaci kostních deformit kyčle, speciální testy k vyloučení jiných forem polydakty, stejně jako na rentgenových snímcích kyčelních kloubů. Monodaktylii, stejně jako jiné systémové vývojové anomálie, je velmi obtížné potvrdit pomocí molekulárně genetických metod. Výsledky studií genetiků ukazují, že frekvence somatických změn způsobujících vznik monodaktií u dětí je velmi nízká (3–5 %) [6]. Některé studie přitom naznačují možnost nezávislého fungování abnormálních genů [7] a jejich expresi může vyprovokovat přítomnost dalších systémových regulačních poruch.