Monodaktili

<без введения> Monodactyly adalah kelainan bawaan langka pada tangan dan kaki berupa kelainan tambahan ketika salah satu tangan dan/atau kaki memiliki struktur normal (biasanya jari pertama). Cacat ini tidak segera terdeteksi, “tidak diketahui” selama bertahun-tahun dan pertama kali diketahui setelah beberapa kejadian acak (misalnya, selama operasi untuk aneurisma). Diagnosa ditegakkan berdasarkan pemeriksaan dokter anak, dokter saraf, dokter bedah dan dokter spesialis anak lainnya serta berdasarkan pengetahuan dokter tentang pemeriksaan neonatus anak, auskultasi dada untuk mengetahui adanya kelainan bawaan jantung, radiografi untuk mengidentifikasi kelainan tulang pinggul, tes khusus untuk menyingkirkan bentuk polidaktita lainnya, serta pada radiografi sendi panggul. Monodactyly, seperti anomali perkembangan sistemik lainnya, sangat sulit dikonfirmasi menggunakan metode genetik molekuler. Hasil penelitian yang dilakukan oleh para ahli genetika menunjukkan bahwa frekuensi perubahan somatik yang menyebabkan terbentuknya monodaktili pada anak sangat rendah (3–5%) [6]. Pada saat yang sama, beberapa penelitian menunjukkan kemungkinan berfungsinya gen abnormal secara independen [7], dan adanya gangguan regulasi sistemik lainnya dapat memicu ekspresi gen tersebut.