단지증

<без введения> 단지증은 손 및/또는 발 중 하나가 정상적인 구조(보통 첫 번째 손가락)를 가질 때 추가적인 기형의 형태로 발생하는 손과 발의 드문 선천성 기형입니다. 결함은 즉시 발견되지 않고 수년 동안 "발견되지 않으며" 임의의 사건(예: 동맥류 수술 중) 후에 처음 발견됩니다. 진단은 소아과 의사, 신경과 전문의, 외과 의사 및 기타 소아과 의사의 검사를 기반으로 이루어지며 소아의 신생아 검사, 심장의 선천적 기형 여부를 확인하기 위한 흉부 청진에 대한 의사의 지식을 기반으로 합니다. 고관절의 뼈 기형을 확인하기 위한 방사선 촬영, 다른 형태의 다지증을 배제하기 위한 특수 검사, 고관절 방사선 사진. 다른 전신 발달 이상과 마찬가지로 단지증은 분자 유전적 방법을 사용하여 확인하기가 매우 어렵습니다. 유전학자들이 수행한 연구 결과에 따르면 소아에서 단핵증 형성을 일으키는 신체 변화의 빈도는 매우 낮습니다(3~5%). 동시에, 일부 연구에서는 비정상 유전자가 독립적으로 기능할 가능성이 있으며[7], 다른 전신 조절 장애가 있으면 비정상 유전자의 발현이 유발될 수 있음을 나타냅니다.