Monodaktylia

<без введения> Monodaktylia to rzadka wrodzona wada rozwojowa dłoni i stóp, objawiająca się dodatkową anomalią, gdy jedna z dłoni i/lub stóp ma prawidłową budowę (zwykle jest to pierwszy palec). Wada nie jest wykrywana od razu, „nie jest zauważana” przez wiele lat, a po raz pierwszy zostaje zauważona po jakimś zdarzeniu losowym (np. podczas operacji tętniaka). Rozpoznanie stawiane jest na podstawie badania pediatry, neurologa, chirurga i innych pediatrów i opiera się na wiedzy lekarza na temat badania noworodkowego dziecka, osłuchiwania klatki piersiowej w celu stwierdzenia obecności wrodzonych wad serca, radiografia w celu wykrycia deformacji kości biodra, specjalne badania w celu wykluczenia innych form polidaktyi, a także zdjęcia rentgenowskie stawów biodrowych. Monodaktylia, podobnie jak inne ogólnoustrojowe anomalie rozwojowe, jest bardzo trudna do potwierdzenia metodami genetyki molekularnej. Wyniki badań genetyków wskazują, że częstość występowania zmian somatycznych powodujących powstawanie monodaktyki u dzieci jest bardzo niska (3–5%) [6]. Jednocześnie niektóre badania wskazują na możliwość niezależnego funkcjonowania nieprawidłowych genów [7], a obecność innych ogólnoustrojowych zaburzeń regulacyjnych może prowokować ich ekspresję.