Monodaktia

<без введения> Monodactyly on harvinainen synnynnäinen käsien ja jalkojen epämuodostuma lisäpoikkeaman muodossa, kun yhdellä kädestä ja/tai jaloista on normaali rakenne (yleensä ensimmäinen sormi). Vikaa ei havaita heti, sitä "ei huomata" moneen vuoteen ja se havaitaan ensimmäisen kerran jonkin sattumanvaraisen tapahtuman jälkeen (esimerkiksi aneurysman leikkauksen yhteydessä). Diagnoosi tehdään lastenlääkärin, neurologin, kirurgin ja muiden lastenlääkäreiden tutkimuksen perusteella, ja se perustuu lääkärin tietoon lapsen vastasyntyneen tutkimuksesta, rintakehän kuuntelusta synnynnäisten sydämen poikkeavuuksien määrittämiseksi, röntgenkuvaus lonkan luun epämuodostumien tunnistamiseksi, erityiset testit muiden polydaktian muotojen poissulkemiseksi sekä lonkkanivelten röntgenkuvat. Monodaktyliaa, kuten muitakin systeemisiä kehityshäiriöitä, on erittäin vaikea vahvistaa molekyyligeneettisillä menetelmillä. Geneetikkojen tekemien tutkimusten tulokset osoittavat, että lasten monodaktioiden muodostumista aiheuttavien somaattisten muutosten esiintymistiheys on erittäin alhainen (3–5 %) [6]. Samaan aikaan jotkut tutkimukset osoittavat epänormaalien geenien itsenäisen toiminnan mahdollisuuden [7], ja muiden systeemisten säätelyhäiriöiden esiintyminen voi provosoida niiden ilmentymistä.