Монодактилия

<без введения> Монодактилията е рядка вродена малформация на ръцете и краката под формата на допълнителна аномалия, когато една от ръцете и/или краката има нормална структура (обикновено първият пръст). Дефектът не се открива веднага, „не се забелязва“ в продължение на много години и се забелязва за първи път след някакво случайно събитие (например при операция на аневризма). Диагнозата се поставя въз основа на преглед от педиатър, невролог, хирург и други педиатри и се базира на познанията на лекаря за неонатологичен преглед на детето, аускултация на гръдния кош за установяване наличието на вродени аномалии на сърцето, рентгенография за идентифициране на костни деформации на тазобедрената става, специални тестове за изключване на други форми на полидактия, както и рентгенови снимки на тазобедрените стави. Монодактилията, подобно на други системни аномалии на развитието, е много трудна за потвърждаване с помощта на молекулярно-генетични методи. Резултатите от проучвания, проведени от генетици, показват, че честотата на соматичните промени, причиняващи образуването на монодакти при деца, е много ниска (3–5%) [6]. В същото време някои изследвания показват възможността за независимо функциониране на анормални гени [7] и наличието на други системни регулаторни нарушения може да провокира тяхната експресия.