Мукополисахаридоз I Типа

Мукополисахаридозы (МПС) I типа – группа наследственных болезней, обусловленных дефицитом одного из лизосомальных ферментов: арилсульфатазы A (ASА), идуронат-2-сульфатазы (I2S), бета-глюкозидазы (BGL), арилсульфатазы B (ASB).

Клиническая картина. Заболевание проявляется в раннем детском возрасте (1-2 года) и манифестирует гепатоспленомегалией, гепатоцеребральным синдромом, атрофией зрительных нервов, миотонией. В 100% случаев развивается тяжелая задержка психомоторного развития.

Для уточнения диагноза проводится молекулярно-генетическое исследование гена IDS методом прямого секвенирования. При МПС I типа обнаруживаются мутации, приводящие к замене аминокислот в полипептидной цепи фермента, либо делеции и дупликации нуклеотидов.

Дифференциальная диагностика проводится с другими формами МПС, а также с наследственными заболеваниями, проявляющимися гепатоспленомегалией.

Лечение включает заместительную терапию лекарственными препаратами, содержащими фермент, а также симптоматическое лечение.