Bệnh Mucopolysaccharidosis loại I

Mucopolysaccharidoses (MPS) loại I – một nhóm bệnh di truyền do thiếu hụt một trong các enzyme lysosomal: arylsulfatase A (ASA), iduronate-2-sulfatase (I2S), beta-glucosidase (BGL), arylsulfatase B (ASB).

Hình ảnh lâm sàng. Bệnh biểu hiện ở thời thơ ấu (1-2 tuổi) và biểu hiện là gan lách to, hội chứng gan não, teo thần kinh thị giác và tăng trương lực cơ. Trong 100% trường hợp, sự chậm phát triển tâm thần vận động nghiêm trọng phát triển.

Để làm rõ chẩn đoán, một nghiên cứu di truyền phân tử của gen được thực hiện ID bằng cách giải trình tự trực tiếp. Trong MPS loại I, các đột biến được phát hiện dẫn đến việc thay thế các axit amin trong chuỗi polypeptide của enzyme hoặc xóa và nhân đôi các nucleotide.

Chẩn đoán phân biệt được thực hiện với các dạng MPS khác, cũng như với các bệnh di truyền biểu hiện bằng gan lách to.

Điều trị bao gồm liệu pháp thay thế bằng thuốc có chứa enzyme cũng như điều trị triệu chứng.