Mukopolisacharydoza typu I

Mukopolisacharydozy (MPS) typu I – grupa chorób dziedzicznych spowodowana niedoborem jednego z enzymów lizosomalnych: arylosulfatazy A (ASA), iduronian-2-sulfatazy (I2S), beta-glukozydazy (BGL), arylosulfatazy B (ASB).

Obraz kliniczny. Choroba objawia się we wczesnym dzieciństwie (1-2 lata) i objawia się powiększeniem wątroby i śledziony, zespołem wątrobowo-mózgowym, zanikiem nerwu wzrokowego i miotonią. W 100% przypadków rozwija się poważne opóźnienie rozwoju psychomotorycznego.

Aby wyjaśnić diagnozę, przeprowadza się molekularne badanie genetyczne genu IDS metodą bezpośredniego sekwencjonowania. W MPS typu I wykrywa się mutacje, które prowadzą do zastąpienia aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym enzymu lub delecji i duplikacji nukleotydów.

Diagnozę różnicową przeprowadza się z innymi postaciami MPS, a także z chorobami dziedzicznymi objawiającymi się powiększeniem wątroby i śledziony.

Leczenie obejmuje terapię zastępczą lekami zawierającymi enzym, a także leczenie objawowe.