Mukopolysacharidóza typu I

Mukopolysacharidózy (MPS) typu I – skupina dědičných onemocnění způsobených deficitem jednoho z lysozomálních enzymů: arylsulfatáza A (ASA), iduronát-2-sulfatáza (I2S), beta-glukosidáza (BGL), arylsulfatáza B (ASB).

Klinický obraz. Onemocnění se projevuje v raném dětství (1-2 roky) a projevuje se jako hepatosplenomegalie, hepatocerebrální syndrom, atrofie zrakového nervu a myotonie. Ve 100 % případů se rozvíjí závažné opoždění psychomotorického vývoje.

K objasnění diagnózy se provádí molekulárně genetická studie genu IDS metodou přímého sekvenování. U MPS typu I jsou detekovány mutace, které vedou k nahrazení aminokyselin v polypeptidovém řetězci enzymu, případně k deleci a duplikaci nukleotidů.

Diferenciální diagnostika se provádí u jiných forem MPS, stejně jako u dědičných onemocnění projevujících se hepatosplenomegalií.

Léčba zahrnuje substituční léčbu léky obsahujícími enzym a také symptomatickou léčbu.