I tip mukopolisakkaridoz

Mukopolisakkaridozlar (MPS) tip I – lizosomal fermentlərdən birinin çatışmazlığı nəticəsində yaranan irsi xəstəliklər qrupu: arilsulfataz A (ASA), iduronat-2-sulfataz (I2S), beta-qlükozidaza (BGL), arilsulfataz B (ASB).

Klinik şəkil. Xəstəlik erkən uşaqlıqda (1-2 yaş) özünü göstərir və hepatosplenomeqaliya, hepatoserebral sindrom, görmə sinirinin atrofiyası, miotoniya kimi özünü göstərir. 100% hallarda psixomotor inkişafda ciddi gecikmə inkişaf edir.

Diaqnozu aydınlaşdırmaq üçün genin molekulyar genetik tədqiqatı aparılır IDS birbaşa ardıcıllıq üsulu ilə. MPS tip I-də fermentin polipeptid zəncirində amin turşularının dəyişdirilməsinə və ya nukleotidlərin silinməsinə və dublikasiyasına səbəb olan mutasiyalar aşkar edilir.

Diferensial diaqnoz MPS-nin digər formaları ilə, həmçinin hepatosplenomeqaliya ilə özünü göstərən irsi xəstəliklərlə aparılır.

Müalicə, tərkibində ferment olan dərmanlarla əvəzedici terapiya, həmçinin simptomatik müalicə daxildir.