I型粘多糖贮积症

I 型粘多糖贮积症 (MPS) – 由一种溶酶体酶缺乏引起的一组遗传性疾病：芳基硫酸酯酶 A (ASA)、艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶 (I2S)、β-葡萄糖苷酶 (BGL)、芳基硫酸酯酶 B (ASB)。

临床图片。 该病好发于儿童早期（1-2岁），表现为肝脾肿大、肝脑综合征、视神经萎缩、肌强直等。 100% 的病例中，精神运动发育严重迟缓。

为了明确诊断，对基因进行了分子遗传学研究 入侵检测系统 通过直接测序。在 I 型 MPS 中，检测到的突变会导致酶多肽链中氨基酸的替换，或核苷酸的缺失和重复。

需要与其他形式的 MPS 以及以肝脾肿大为表现的遗传性疾病进行鉴别诊断。

治疗包括使用含有该酶的药物进行替代治疗以及对症治疗。