Mucopolysaccharidose Type I

Mucopolysaccharidosen (MPS) type I – een groep erfelijke ziekten veroorzaakt door een tekort aan een van de lysosomale enzymen: arylsulfatase A (ASA), iduronaat-2-sulfatase (I2S), bèta-glucosidase (BGL), arylsulfatase B (ASB).

Klinisch beeld. De ziekte manifesteert zich in de vroege kinderjaren (1-2 jaar) en manifesteert zich als hepatosplenomegalie, hepatocerebraal syndroom, oogzenuwatrofie en myotonie. In 100% van de gevallen ontstaat er een ernstige vertraging in de psychomotorische ontwikkeling.

Om de diagnose te verduidelijken, wordt een moleculair genetisch onderzoek van het gen uitgevoerd IDS via directe sequencing-methode. Bij MPS type I worden mutaties gedetecteerd die leiden tot de vervanging van aminozuren in de polypeptideketen van het enzym, of tot deletie en duplicatie van nucleotiden.

Differentiële diagnose wordt uitgevoerd met andere vormen van MPS, evenals met erfelijke ziekten die zich manifesteren door hepatosplenomegalie.

De behandeling omvat vervangingstherapie met geneesmiddelen die het enzym bevatten, evenals symptomatische behandeling.