Βλεννοπολυσακχαρίδωση Τύπου Ι

Βλεννοπολυσακχαριδώσεις (MPS) τύπου Ι – μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που προκαλούνται από ανεπάρκεια ενός από τα λυσοσωμικά ένζυμα: αρυλσουλφατάση Α (ASA), ιδουρονική-2-σουλφατάση (I2S), βήτα-γλυκοσιδάση (BGL), αρυλσουλφατάση Β (ASB).

Κλινική εικόνα. Η νόσος εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία (1-2 ετών) και εκδηλώνεται ως ηπατοσπληνομεγαλία, ηπατοεγκεφαλικό σύνδρομο, ατροφία του οπτικού νεύρου και μυοτονία. Στο 100% των περιπτώσεων αναπτύσσεται σοβαρή καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη.

Για να διευκρινιστεί η διάγνωση, πραγματοποιείται μοριακή γενετική μελέτη του γονιδίου IDS με μέθοδο άμεσης αλληλουχίας. Στο MPS τύπου Ι, ανιχνεύονται μεταλλάξεις που οδηγούν σε αντικατάσταση αμινοξέων στην πολυπεπτιδική αλυσίδα του ενζύμου ή διαγραφή και διπλασιασμό των νουκλεοτιδίων.

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με άλλες μορφές MPS, καθώς και με κληρονομικά νοσήματα που εκδηλώνονται με ηπατοσπληνομεγαλία.

Η θεραπεία περιλαμβάνει θεραπεία υποκατάστασης με φάρμακα που περιέχουν το ένζυμο, καθώς και συμπτωματική θεραπεία.