Мукополісахаридоз I Типу

Мукополісахаридози (МПС) I типу – група спадкових хвороб, зумовлених дефіцитом одного з лізосомальних ферментів: арилсульфатази A (ASА), ідуронат-2-сульфатази (I2S), бета-глюкозидази (BGL), арилсульфатази B (ASB).

Клінічна картина. Захворювання проявляється у ранньому дитячому віці (1-2 роки) та маніфестує гепатоспленомегалією, гепатоцеребральним синдромом, атрофією зорових нервів, міотонією. У 100% випадків розвивається тяжка затримка психомоторного розвитку.

Для уточнення діагнозу проводиться молекулярно-генетичне дослідження гена IDS методом прямого секвенування. При МПС I типу виявляються мутації, що призводять до заміни амінокислот у поліпептидному ланцюзі ферменту, або делеції та дуплікації нуклеотидів.

Диференціальна діагностика проводиться з іншими формами МПС, а також із спадковими захворюваннями, що виявляються гепатоспленомегалією.

Лікування включає замісну терапію лікарськими препаратами, що містять фермент, а також симптоматичне лікування.