I. típusú mukopoliszacharidózis

I-es típusú mukopoliszacharidózisok (MPS). – a lizoszomális enzimek egyikének hiánya által okozott örökletes betegségek csoportja: arilszulfatáz A (ASA), iduronát-2-szulfatáz (I2S), béta-glükozidáz (BGL), arilszulfatáz B (ASB).

Klinikai kép. A betegség korai gyermekkorban (1-2 év) jelentkezik, és hepatosplenomegalia, hepatocerebralis szindróma, látóideg atrófia és myotonia formájában nyilvánul meg. Az esetek 100% -ában a pszichomotoros fejlődés súlyos késése alakul ki.

A diagnózis tisztázása érdekében a gén molekuláris genetikai vizsgálatát végzik IDS közvetlen szekvenálási módszerrel. Az I. típusú MPS-ben olyan mutációkat mutatnak ki, amelyek az enzim polipeptidláncában aminosavak cseréjéhez, vagy nukleotidok deléciójához és duplikációjához vezetnek.

A differenciáldiagnózist az MPS más formáival, valamint a hepatosplenomegalia által megnyilvánuló örökletes betegségekkel végzik.

A kezelés magában foglalja az enzimet tartalmazó gyógyszerekkel végzett helyettesítő terápiát, valamint a tüneti kezelést.