Mukopolisakaridosis Tipe I

Mukopolisakarida (MPS) tipe I – sekelompok penyakit keturunan yang disebabkan oleh kekurangan salah satu enzim lisosom: arylsulfatase A (ASA), iduronate-2-sulfatase (I2S), beta-glucosidase (BGL), arylsulfatase B (ASB).

Gambaran klinis. Penyakit ini bermanifestasi pada anak usia dini (1-2 tahun) dan bermanifestasi sebagai hepatosplenomegali, sindrom hepatocerebral, atrofi saraf optik, dan miotonia. Dalam 100% kasus, terjadi keterlambatan perkembangan psikomotorik yang parah.

Untuk memperjelas diagnosis, studi genetik molekuler terhadap gen tersebut dilakukan ID dengan metode pengurutan langsung. Pada MPS tipe I, terdeteksi mutasi yang menyebabkan penggantian asam amino dalam rantai polipeptida enzim, atau penghapusan dan duplikasi nukleotida.

Diagnosis banding dilakukan dengan bentuk MPS lainnya, serta penyakit keturunan yang dimanifestasikan oleh hepatosplenomegali.

Perawatan meliputi terapi penggantian dengan obat yang mengandung enzim, serta pengobatan simtomatik.