뮤코다당증 유형 I

뮤코다당증(MPS) 유형 I – 리소좀 효소 중 하나의 결핍으로 인해 발생하는 유전병 그룹: 아릴설파타제 A(ASA), 이두로네이트-2-설파타제(I2S), 베타-글루코시다제(BGL), 아릴설파타제 B(ASB).

임상 사진. 이 질병은 유아기(1~2세)에 나타나며 간비종대, 간뇌증후군, 시신경 위축 및 근긴장증으로 나타납니다. 100%의 경우 정신운동 발달의 심각한 지연이 발생합니다.

진단을 명확히 하기 위해 유전자에 대한 분자 유전학 연구가 수행됩니다. IDS 직접 시퀀싱 방식으로. MPS 유형 I에서는 효소의 폴리펩티드 사슬에 있는 아미노산의 교체 또는 뉴클레오티드의 결실 및 복제를 초래하는 돌연변이가 검출됩니다.

감별 진단은 다른 형태의 MPS뿐만 아니라 간비종대에 의해 나타나는 유전 질환에 대해서도 수행됩니다.

치료에는 효소를 함유한 약물을 사용한 대체 요법과 대증 치료가 포함됩니다.