Mukopolysaccharidose Typ I

Mukopolysaccharidosen (MPS) Typ I – eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch einen Mangel an einem der lysosomalen Enzyme verursacht werden: Arylsulfatase A (ASA), Iduronat-2-Sulfatase (I2S), Beta-Glucosidase (BGL), Arylsulfatase B (ASB).

Krankheitsbild. Die Krankheit manifestiert sich in der frühen Kindheit (1–2 Jahre) und äußert sich in Hepatosplenomegalie, hepatozerebralem Syndrom, Sehnervenatrophie und Myotonie. In 100 % der Fälle kommt es zu einer schweren Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung.

Zur Klärung der Diagnose wird eine molekulargenetische Untersuchung des Gens durchgeführt IDS durch direkte Sequenzierungsmethode. Bei MPS Typ I werden Mutationen nachgewiesen, die zum Austausch von Aminosäuren in der Polypeptidkette des Enzyms oder zur Deletion und Verdoppelung von Nukleotiden führen.

Die Differenzialdiagnose erfolgt bei anderen MPS-Formen sowie bei Erbkrankheiten, die sich durch Hepatosplenomegalie manifestieren.

Die Behandlung umfasst eine Ersatztherapie mit Arzneimitteln, die das Enzym enthalten, sowie eine symptomatische Behandlung.