Mukopolysakkaridose type I

Mukopolysakkaridose (MPS) type I – en gruppe arvelige sykdommer forårsaket av mangel på ett av lysosomale enzymer: arylsulfatase A (ASA), iduronat-2-sulfatase (I2S), beta-glukosidase (BGL), arylsulfatase B (ASB).

Klinisk bilde. Sykdommen viser seg i tidlig barndom (1-2 år) og viser seg som hepatosplenomegali, hepatocerebralt syndrom, synsnerveatrofi og myotoni. I 100 % av tilfellene utvikles alvorlig forsinkelse i psykomotorisk utvikling.

For å avklare diagnosen utføres en molekylærgenetisk studie av genet IDS ved direkte sekvenseringsmetode. I MPS type I oppdages mutasjoner som fører til erstatning av aminosyrer i polypeptidkjeden til enzymet, eller delesjon og duplisering av nukleotider.

Differensialdiagnose utføres med andre former for MPS, så vel som med arvelige sykdommer manifestert av hepatosplenomegali.

Behandling inkluderer erstatningsterapi med legemidler som inneholder enzymet, samt symptomatisk behandling.