Mucopolisaccaridosi di tipo I

Mucopolisaccaridosi (MPS) di tipo I – un gruppo di malattie ereditarie causate da un deficit di uno degli enzimi lisosomiali: arilsulfatasi A (ASA), iduronato-2-solfatasi (I2S), beta-glucosidasi (BGL), arilsulfatasi B (ASB).

Quadro clinico. La malattia si manifesta nella prima infanzia (1-2 anni) e si manifesta con epatosplenomegalia, sindrome epatocerebrale, atrofia del nervo ottico e miotonia. Nel 100% dei casi si sviluppa un grave ritardo nello sviluppo psicomotorio.

Per chiarire la diagnosi, viene eseguito uno studio genetico molecolare del gene ID mediante il metodo di sequenziamento diretto. Nella MPS di tipo I vengono rilevate mutazioni che portano alla sostituzione di aminoacidi nella catena polipeptidica dell'enzima o alla delezione e duplicazione dei nucleotidi.

La diagnosi differenziale viene effettuata con altre forme di MPS, nonché con malattie ereditarie manifestate da epatosplenomegalia.

Il trattamento comprende la terapia sostitutiva con farmaci contenenti l'enzima, nonché il trattamento sintomatico.