Мукополизахаридоза тип I

Мукополизахаридози (MPS) тип I – група наследствени заболявания, причинени от дефицит на един от лизозомните ензими: арилсулфатаза А (ASA), идуронат-2-сулфатаза (I2S), бета-глюкозидаза (BGL), арилсулфатаза B (ASB).

Клинична картина. Заболяването се проявява в ранна детска възраст (1-2 години) и се проявява като хепатоспленомегалия, хепатоцеребрален синдром, атрофия на зрителния нерв и миотония. В 100% от случаите се развива тежко изоставане в психомоторното развитие.

За изясняване на диагнозата се извършва молекулярно-генетично изследване на гена IDS по метода на директното секвениране. При MPS тип I се откриват мутации, които водят до заместване на аминокиселини в полипептидната верига на ензима или делеция и дублиране на нуклеотиди.

Диференциална диагноза се извършва с други форми на MPS, както и с наследствени заболявания, проявяващи се с хепатоспленомегалия.

Лечението включва заместителна терапия с лекарства, съдържащи ензима, както и симптоматично лечение.