Mukopolisakkaridoz Tip I

Mukopolisakkaridozlar (MPS) tip I – lizozomal enzimlerden birinin eksikliğinden kaynaklanan bir grup kalıtsal hastalık: arilsülfataz A (ASA), iduronat-2-sülfataz (I2S), beta-glukosidaz (BGL), arilsülfataz B (ASB).

Klinik tablo. Hastalık erken çocukluk döneminde (1-2 yaş) kendini gösterir ve hepatosplenomegali, hepatoserebral sendrom, optik sinir atrofisi ve miyotoni şeklinde kendini gösterir. Vakaların %100'ünde psikomotor gelişimde ciddi gecikme gelişir.

Teşhisi açıklığa kavuşturmak için genin moleküler genetik çalışması yapılır. Kimlikler doğrudan sıralama yöntemiyle. MPS tip I'de, enzimin polipeptit zincirindeki amino asitlerin değiştirilmesine veya nükleotitlerin silinmesine ve çoğaltılmasına yol açan mutasyonlar tespit edilir.

Ayırıcı tanı, diğer MPS formlarının yanı sıra hepatosplenomegali ile ortaya çıkan kalıtsal hastalıklarla da gerçekleştirilir.

Tedavi, enzimi içeren ilaçlarla replasman tedavisinin yanı sıra semptomatik tedaviyi içerir.