Mukopolysakkaridoosi tyyppi I

Mukopolysakkaridoosit (MPS) tyyppi I – ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat jonkin lysosomaalisen entsyymin puutteesta: aryylisulfataasi A (ASA), iduronaatti-2-sulfataasi (I2S), beetaglukosidaasi (BGL), aryylisulfataasi B (ASB).

Kliininen kuva. Sairaus ilmenee varhaislapsuudessa (1-2 vuotta) ja ilmenee hepatosplenomegaliana, hepatocerebraal-oireyhtymänä, näköhermon surkastumisena ja myotoniana. 100 %:ssa tapauksista kehittyy vakava psykomotorisen kehityksen viivästyminen.

Diagnoosin selventämiseksi suoritetaan geenin molekyyligeneettinen tutkimus IDS suoralla sekvensointimenetelmällä. Tyypin I MPS:ssä havaitaan mutaatioita, jotka johtavat aminohappojen korvautumiseen entsyymin polypeptidiketjussa tai nukleotidien deleetioon ja duplikoitumiseen.

Erotusdiagnoosi tehdään muilla MPS-muodoilla sekä perinnöllisillä sairauksilla, jotka ilmenevät hepatosplenomegaliasta.

Hoito sisältää korvaushoidon entsyymiä sisältävillä lääkkeillä sekä oireenmukaista hoitoa.