Mucopolissacaridose tipo I

Mucopolissacaridoses (MPS) tipo I – um grupo de doenças hereditárias causadas pela deficiência de uma das enzimas lisossomais: arilsulfatase A (ASA), iduronato-2-sulfatase (I2S), beta-glucosidase (BGL), arilsulfatase B (ASB).

Quadro clínico. A doença se manifesta na primeira infância (1-2 anos) e se manifesta como hepatoesplenomegalia, síndrome hepatocerebral, atrofia do nervo óptico e miotonia. Em 100% dos casos, desenvolve-se um atraso grave no desenvolvimento psicomotor.

Para esclarecer o diagnóstico, é realizado um estudo genético molecular do gene IDs pelo método de sequenciamento direto. Na MPS tipo I são detectadas mutações que levam à substituição de aminoácidos na cadeia polipeptídica da enzima, ou deleção e duplicação de nucleotídeos.

O diagnóstico diferencial é feito com outras formas de MPS, bem como com doenças hereditárias manifestadas por hepatoesplenomegalia.

O tratamento inclui terapia de reposição com medicamentos contendo a enzima, além de tratamento sintomático.