Mucopolysaccharidosis type I

Mucopolysaccharidoser (MPS) type I – en gruppe af arvelige sygdomme forårsaget af en mangel på et af de lysosomale enzymer: arylsulfatase A (ASA), iduronat-2-sulfatase (I2S), beta-glucosidase (BGL), arylsulfatase B (ASB).

Klinisk billede. Sygdommen viser sig i den tidlige barndom (1-2 år) og viser sig som hepatosplenomegali, hepatocerebralt syndrom, synsnerveatrofi og myotoni. I 100% af tilfældene udvikler der sig alvorlig forsinkelse i psykomotorisk udvikling.

For at afklare diagnosen udføres en molekylærgenetisk undersøgelse af genet IDS ved direkte sekventeringsmetode. I MPS type I påvises mutationer, der fører til udskiftning af aminosyrer i enzymets polypeptidkæde, eller deletion og duplikering af nukleotider.

Differentialdiagnose udføres med andre former for MPS såvel som med arvelige sygdomme manifesteret af hepatosplenomegali.

Behandling omfatter erstatningsterapi med lægemidler, der indeholder enzymet, samt symptomatisk behandling.