Пфаундлера-Гурлер-Эллиса Болезнь

Пфаундлера-Гурлер-Эллиса болезнь

Пфаундлера-Гурлер-Эллиса болезнь - редкое наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением центральной нервной системы, скелета, внутренних органов.

Болезнь названа по именам врачей, которые ее описали: немецкого педиатра Мартина Пфаундлера (1872-1947), немецкого педиатра Гертруды Хурлер (Gertrud Hurler) и английского педиатра Рональда Эллиса (1902-1966).

Заболевание обусловлено дефектом фермента α-L-идуронидазы и накоплением в клетках серных мукополисахаридов, что приводит к поражению тканей и нарушению их функций.

Основные симптомы: увеличение печени и селезенки, деформация скелета и суставов, грубые черты лица, задержка умственного и физического развития, помутнение роговицы.

Лечение в основном симптоматическое и поддерживающее. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток может замедлить прогрессирование заболевания, если проведена на ранних стадиях. Прогноз неблагоприятный.

В конце XIX - начале XX вв. возникает группа генетически детерминированных заболеваний, частота встречаемости которых может достигать 0.1 новорожденных младенцев. Группа включает гемофилию и анемию Минковского-Шюллера. Этиология, патогенез обеих форм заболевания не изучены до сих пор. Более того, существование их объединенной формы маловероятно, учитывая степень генетической гетерогенности наследственных нарушений обмена углеводов, но основанная часть исследований уходит именно в этот период. Среди болезней накопления, гипотетически составляющих эту группу можно назвать фенилкетонурию, амавротическую идиотию, спондилоэпифизарную дисплазию.

Этимологические экскурсы все еще актуальны как для