Pfoundler-Hurler-Ellis sygdom

Pfaundler-Hurler-Ellis sygdom

Pfaundler-Hurler-Ellis sygdom er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved progressiv skade på centralnervesystemet, skelettet og indre organer.

Sygdommen er opkaldt efter de læger, der beskrev den: den tyske børnelæge Martin Pfaundler (1872-1947), den tyske børnelæge Gertrud Hurler og den engelske børnelæge Ronald Ellis (1902-1966).

Sygdommen er forårsaget af en defekt i enzymet α-L-iduronidase og ophobning af svovlmucopolysaccharider i celler, hvilket fører til vævsskade og forstyrrelse af deres funktioner.

Vigtigste symptomer: forstørret lever og milt, deformation af skelet og led, ru ansigtstræk, forsinket mental og fysisk udvikling, uklarhed af hornhinden.

Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk og støttende. Hæmatopoietisk stamcelletransplantation kan bremse udviklingen af ​​sygdommen, hvis den udføres i de tidlige stadier. Prognosen er ugunstig.

I slutningen af ​​det 19. - begyndelsen af ​​det 20. århundrede. En gruppe af genetisk bestemte sygdomme opstår, hvis forekomst kan nå 0,1 nyfødte. Gruppen omfatter hæmofili og Minkowski-Schüller anæmi. Ætiologien og patogenesen af ​​begge former for sygdommen er endnu ikke blevet undersøgt. Desuden er eksistensen af ​​deres kombinerede form usandsynlig i betragtning af graden af ​​genetisk heterogenitet af arvelige lidelser i kulhydratmetabolismen, men hovedparten af ​​forskningen går tilbage til denne periode. Blandt de lagringssygdomme, der hypotetisk udgør denne gruppe, er phenylketonuri, amaurotisk idioti og spondyloepiphyseal dysplasi.

Etymologiske udflugter er stadig relevante både for