핀들러-훌러-엘리스병

판들러-훌러-엘리스병

판들러-훌러-엘리스병은 중추신경계, 골격, 내부 장기의 진행성 손상을 특징으로 하는 희귀 유전병입니다.

이 질병은 독일 소아과 의사 Martin Pfaundler(1872-1947), 독일 소아과 의사 Gertrud Hurler 및 영국 소아과 의사 Ronald Ellis(1902-1966)의 이름을 따서 명명되었습니다.

이 질병은 α-L-이두로니다아제 효소의 결함과 세포 내 유황 점액다당류의 축적으로 인해 발생하며, 이로 인해 조직이 손상되고 기능이 중단됩니다.

주요 증상: 간과 비장의 비대, 골격과 관절의 변형, 거친 얼굴 특징, 정신적 육체적 발달 지연, 각막 혼탁.

치료는 주로 대증요법과 지지요법으로 이루어집니다. 조혈모세포이식은 초기에 시행하면 질병의 진행을 늦출 수 있다. 예후는 좋지 않습니다.

19세기 말~20세기 초. 유전적으로 결정된 질병 그룹이 발생하며 그 발생률은 신생아 0.1명에 달할 수 있습니다. 이 그룹에는 혈우병과 Minkowski-Schüller 빈혈이 포함됩니다. 두 가지 형태의 질병의 병인 및 발병 기전은 아직 연구되지 않았습니다. 더욱이, 탄수화물 대사의 유전적 장애의 유전적 이질성 정도를 고려할 때 이들의 결합된 형태가 존재할 가능성은 낮지만, 연구의 대부분은 이 기간으로 거슬러 올라갑니다. 가정적으로 이 그룹을 구성하는 저장 질환 중에는 페닐케톤뇨증, 흑암성 백발증, 척추 골단 이형성증이 있습니다.

어원학적 소풍은 여전히 ​​두 가지 모두와 관련이 있습니다.