Bệnh Pfoundler-Hurler-Ellis

Bệnh Pfaundler-Hurler-Ellis

Bệnh Pfaundler-Hurler-Ellis là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự tổn thương tiến triển ở hệ thần kinh trung ương, bộ xương và các cơ quan nội tạng.

Căn bệnh này được đặt theo tên của các bác sĩ đã mô tả nó: bác sĩ nhi khoa người Đức Martin Pfaundler (1872-1947), bác sĩ nhi khoa người Đức Gertrud Hurler và bác sĩ nhi khoa người Anh Ronald Ellis (1902-1966).

Bệnh gây ra do khiếm khuyết enzyme α-L-iduronidase và sự tích tụ mucopolysacarit lưu huỳnh trong tế bào, dẫn đến tổn thương mô và phá vỡ chức năng của chúng.

Các triệu chứng chính: gan và lá lách to, biến dạng xương và khớp, nét mặt thô ráp, chậm phát triển thể chất và tinh thần, giác mạc bị mờ.

Điều trị chủ yếu là triệu chứng và hỗ trợ. Ghép tế bào gốc tạo máu có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh nếu được thực hiện ở giai đoạn đầu. Tiên lượng là không thuận lợi.

Vào cuối thế kỷ 19 - đầu thế kỷ 20. Một nhóm bệnh xác định về mặt di truyền phát sinh, tỷ lệ mắc bệnh có thể lên tới 0,1 trẻ sơ sinh. Nhóm này bao gồm bệnh máu khó đông và bệnh thiếu máu Minkowski-Schüller. Nguyên nhân và bệnh sinh của cả hai dạng bệnh vẫn chưa được nghiên cứu. Hơn nữa, sự tồn tại của dạng kết hợp của chúng là khó có thể xảy ra, do mức độ không đồng nhất về mặt di truyền của các rối loạn di truyền về chuyển hóa carbohydrate, nhưng phần lớn nghiên cứu đều quay lại thời kỳ này. Trong số các bệnh lưu trữ được đưa ra giả thuyết tạo nên nhóm này là bệnh phenylketon niệu, chứng câm điếc và chứng loạn sản cột sống.

Những chuyến du ngoạn từ nguyên vẫn còn phù hợp cho cả