Pfoundler-Hurler-Ellis sjukdom

Pfaundler-Hurler-Ellis sjukdom

Pfaundler-Hurler-Ellis sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av progressiv skada på centrala nervsystemet, skelettet och inre organ.

Sjukdomen är uppkallad efter läkarna som beskrev den: tyska barnläkaren Martin Pfaundler (1872-1947), tyska barnläkaren Gertrud Hurler och engelske barnläkaren Ronald Ellis (1902-1966).

Sjukdomen orsakas av en defekt i enzymet α-L-iduronidas och ackumulering av svavelmukopolysackarider i celler, vilket leder till vävnadsskador och störningar av deras funktioner.

Huvudsakliga symtom: förstorad lever och mjälte, deformation av skelett och leder, grova ansiktsdrag, försenad mental och fysisk utveckling, grumling av hornhinnan.

Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk och stödjande. Hematopoetisk stamcellstransplantation kan bromsa utvecklingen av sjukdomen om den utförs i de tidiga stadierna. Prognosen är ogynnsam.

I slutet av 1800-talet - början av 1900-talet. En grupp genetiskt bestämda sjukdomar uppstår, vars förekomst kan nå 0,1 nyfödda. I gruppen ingår hemofili och Minkowski-Schüller-anemi. Etiologin och patogenesen för båda formerna av sjukdomen har ännu inte studerats. Dessutom är förekomsten av deras kombinerade form osannolik, med tanke på graden av genetisk heterogenitet hos ärftliga störningar av kolhydratmetabolism, men huvuddelen av forskningen går tillbaka till denna period. Bland de lagringssjukdomar som hypotetiskt utgör denna grupp är fenylketonuri, amaurotisk idioti och spondyloepifyseal dysplasi.

Etymologiska utflykter är fortfarande aktuella både för