Ziekte van Pfoundler-Hurler-Ellis

Ziekte van Pfaundler-Hurler-Ellis

De ziekte van Pfaundler-Hurler-Ellis is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door progressieve schade aan het centrale zenuwstelsel, het skelet en de inwendige organen.

De ziekte is vernoemd naar de artsen die de ziekte hebben beschreven: de Duitse kinderarts Martin Pfaundler (1872-1947), de Duitse kinderarts Gertrud Hurler en de Engelse kinderarts Ronald Ellis (1902-1966).

De ziekte wordt veroorzaakt door een defect in het enzym α-L-iduronidase en de ophoping van zwavelmucopolysachariden in cellen, wat leidt tot weefselschade en verstoring van hun functies.

Belangrijkste symptomen: vergrote lever en milt, vervorming van het skelet en de gewrichten, ruwe gelaatstrekken, vertraagde mentale en fysieke ontwikkeling, vertroebeling van het hoornvlies.

De behandeling is voornamelijk symptomatisch en ondersteunend. Hematopoietische stamceltransplantatie kan de progressie van de ziekte vertragen als deze in een vroeg stadium wordt uitgevoerd. De prognose is ongunstig.

Eind 19e - begin 20e eeuw. Er ontstaat een groep genetisch bepaalde ziekten, waarvan de incidentie 0,1 pasgeborenen kan bereiken. Tot de groep behoren hemofilie en Minkowski-Schüller-anemie. De etiologie en pathogenese van beide vormen van de ziekte zijn nog niet onderzocht. Bovendien is het bestaan ​​​​van hun gecombineerde vorm onwaarschijnlijk, gezien de mate van genetische heterogeniteit van erfelijke aandoeningen van het koolhydraatmetabolisme, maar het grootste deel van het onderzoek gaat terug tot deze periode. Tot de stapelingsziekten die hypothetisch deze groep vormen behoren fenylketonurie, amaurotische idiotie en spondyloepifysaire dysplasie.

Etymologische excursies zijn voor beide nog steeds relevant