Doença de Pfoundler-Hurler-Ellis

Doença de Pfaundler-Hurler-Ellis

A doença de Pfaundler-Hurler-Ellis é uma doença hereditária rara caracterizada por danos progressivos ao sistema nervoso central, esqueleto e órgãos internos.

A doença leva o nome dos médicos que a descreveram: o pediatra alemão Martin Pfaundler (1872-1947), a pediatra alemã Gertrud Hurler e o pediatra inglês Ronald Ellis (1902-1966).

A doença é causada por um defeito na enzima α-L-iduronidase e pelo acúmulo de mucopolissacarídeos de enxofre nas células, o que leva a danos nos tecidos e à interrupção de suas funções.

Principais sintomas: aumento do fígado e baço, deformação do esqueleto e das articulações, características faciais ásperas, atraso no desenvolvimento mental e físico, turvação da córnea.

O tratamento é principalmente sintomático e de suporte. O transplante de células-tronco hematopoiéticas pode retardar a progressão da doença se realizado nos estágios iniciais. O prognóstico é desfavorável.

No final do século XIX - início do século XX. Surge um grupo de doenças geneticamente determinadas, cuja incidência pode chegar a 0,1 recém-nascido. O grupo inclui hemofilia e anemia de Minkowski-Schüller. A etiologia e patogênese de ambas as formas da doença ainda não foram estudadas. Além disso, a existência de sua forma combinada é improvável, dado o grau de heterogeneidade genética dos distúrbios hereditários do metabolismo dos carboidratos, mas a maior parte da pesquisa remonta a esse período. Entre as doenças de armazenamento que hipoteticamente compõem esse grupo estão a fenilcetonúria, a idiotice amaurótica e a displasia espondiloepifisária.

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